МИХАЙЛОВА М.С. НЕКОТОРЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ, ВЫЯВЛЕННЫЕ У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ДАУНА В ПДПНДИ


МИХАЙЛОВА М.С. НЕКОТОРЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ, ВЫЯВЛЕННЫЕ У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ДАУНА В ПДПНДИ


Рубрика: Биология

Библиографическая ссылка на статью:
// Исследования в области естественных наук. 2012. № 6 [Электронный ресурс]. URL: http://science.snauka.ru/2012/06/565 (дата обращения: 26.01.2017).

Михайлова М.С.

Магистр биологии, Северо-Казахстанский государственный университет им. М. Козыбаева


 В период с 2001-го по 2007-й гг. проведено исследование по изучению фенотипического разнообразия детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате (ПДПНДИ). Исследование проводилось на основе изучения персональных медицинских  карт детей, бесед с медперсоналом и родителями, а также на основе собственных наблюдений. В ходе исследования нами было выявлено 14 детей разных возрастов, в медицинских картах которых выставлен диагноз синдром Дауна, не имеющий цитогенетического подтверждения.

Причиной возникновения болезни Дауна является хромосомная мутация, происходящая во время формирования половых клеток у одного из родителей: в процессе мейоза, т. е. во время редукционного деления, случайно одна пара хромосом не разделяется, и соответствующие хромосомы не расходятся в две гаметы. В случае если происходит оплодотворение, образуется зигота с трисомией: вместо двух гомологичных хромосом (по одной от каждого из родителей), их оказывается три. Наличие дополнительной третьей хромосомы в кариотипе людей обуславливает характерный вид, присущий больным с синдромом Дауна.

Степень выраженности отдельных фенотипических характеристик, сопровождающих синдром Дауна, изменчива. Например, деформированные ушные раковины отмечаются у некоторых, но не у всех больных, и это верно для многих других клинических признаков (табл. 1). Такая высокая изменчивость фенотипических проявлений характерна для всех хромосомных синдромов человека.

Таблица 1

Наиболее часто встречающиеся фенотипические признаки

больных с синдромом Дауна

Порок или признак

Частота встречаемости признака

(в % от общего числа больных)

(цит.  по Асанову А.Ю., 2003)

Встречаемость признака или порока в ПДПНДИ

Кол-во

детей с пороком или признаком

%

от общего числа больных

Уплощение профиля лица

98

11

85

Брахицефалия

81

8

62

Монголоидный разрез глазных щелей

80

10

77

Эпикант

51

7

54

Плоская спинка носа

66

11

85

Узкое небо

59

6

46

Деформированные ушные раковины

43

5

38

Патологии костно-мышечной системы

80

10

77

Короткие и широкие кисти

65

10

77

Клинодактилия мизинца

56

3

23

Деформация грудной клетки

27

5

38

Глазные патологии

72

10

77

Мышечная гипотония

80

11

85

Избыток кожи на шее

80

7

54

Разболтанность суставов

80

10

77

«Обезьянья» складка на ладони

40

3

23

 

Некоторые данные, полученные нами при анализе, расходятся с литературными данными, т.к. фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих факторов: особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов); типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная); размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала; степени мозаичности организма по аберрантным клеткам; генотипа организма; условий среды.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Дауна являются:

1) умственная отсталость;

2) мышечная гипотония;

3) плоское лицо;

4) монголоидный разрез глазных щелей;

5) трисомия  по 21-й хромосоме [1,147].

У всех детей с предполагаемым синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате, присутствуют все выше перечисленные минимальные диагностические показатели. Важно отметить, что ни у одного из детей не проведен цитогенетический анализ с целью определения у них кариотипа, что позволяет делать выводы о постановлении диагнозов согласно фенотипическим показателям. Согласно данным Асанова А.Ю. (2003), с полной уверенностью о правильности поставленных диагнозов говорить нельзя.

Признаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики – одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях, так называемая «обезьянья» складка. У  воспитанников  интерната сгибательная складка наблюдалась в 23% случаев. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом.

Согласно данным Стрэтфорда Б., Лейна Д. (1991), Асанова А.Ю., Демиковой А.С., Морозова С.А. (2003) у людей с синдромом Дауна наблюдаются изменения со стороны костно-мышечной системы. Для больных с синдромом Дауна характерны низкий рост (рост взрослых мужчин с болезнью Дауна редко превышает 155 см, а рост  женщин – 145 см), короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышечная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широкие кисти и стопы с короткими пальцами, двухфаланговый мизинец [2,60; 1,147].

По ходу наших наблюдений у абсолютного большинства воспитанников выявлены костно-мышечные патологии:

  • короткие и широкие кисти, разболтанность суставов зафиксированы в 77% случаев, в то время как по литературным данным эта величина составляет 65%;
  • клинодактилия мизинца – у 23% больных, литературные данные – 56%;
  • деформация грудной клетки наблюдалась в 38% случаев, по литературным данным деформация грудной клетки встречается у 27% больных с синдромом Дауна;
  • мышечная гипотония выявлена – у 85% больных, исходя из данных, зафиксированных в литературе, эта величина составляет 80% (табл.1).

Таким образом, фенотипические особенности детей с синдромом Дауна, находящихся в ПДПНДИ соответствуют описанию данных показателей в литературе. Однако стоит заметить, что степень проявления признаков у этих детей разная, и это может быть следствием того, что не все больные с синдромом Дауна имеют одинаковую цитогенетическую картину в виде классической трисомии. Следовательно, для уточнения диагноза всем детям было рекомендовано цитогенетическое исследование кариотипа.

 

ЛИТЕРАТУРА

1. А.Ю. Асанов,  А.С. Демикова,  С.А.  Морозов. Основы  генетики и   наследственные нарушения развития у детей. – М: Наука, 2003. – 224 с.

2. Стрэтфорд Б., Лейн Д. Современные подходы к болезни Дауна, – М.: 1991. – 336 с.



Все статьи автора «galaktionova7272»


© Если вы обнаружили нарушение авторских или смежных прав, пожалуйста, незамедлительно сообщите нам об этом по электронной почте или через форму обратной связи.

Связь с автором (комментарии/рецензии к статье)

Оставить комментарий

Вы должны авторизоваться, чтобы оставить комментарий.

Если Вы еще не зарегистрированы на сайте, то Вам необходимо зарегистрироваться: