Гемофилия несет с собой большое количество сопутствующих заболеваний, таких как гепатит, ВИЧ, различные гемартрозы, гематурия и др.  Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от степени тяжести заболевания. Лечение больных гемофилией, а также их социальная адаптация представляют большую проблему во всем мире. Это продиктовано тяжестью данного заболевания, высокой стоимостью лечения, с одной стороны, и наличием реальной возможности сохранить жизнь этим пациентам, обеспечить ее высокое качество.

Гемофилия – наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом или молекулярной аномалией факторов свертывания VIII или IX, при котором больные нуждаются в заместительной терапии на протяжении всей своей жизни.

За рубежом в течение последних 10-15 лет основным методом лечения гемофилии является заместительная гемостатическая терапия препаратами концентратов дефицитных факторов VIII и IX в домашних условиях. Данный метод терапии позволил уменьшить частоту и длительность обострений, а также увеличил продолжительность и улучшил качество жизни. В настоящее время во многих странах мира и в Казахстане разработаны и внедрены в клиническую практику Национальные протоколы по лечению больных гемофилией, основанные на профилактическом применении концентратов факторов свертывания VIII и IX. На этом фоне количество обострений в виде спонтанных гемартрозов и гематом значительно уменьшилось.

В Республики Казахстан количество больных гемофилией приближается к цифре 3000 человек. В Петропавловске количество больных различных заболеваний свертываемости крови достигает 50 человек. В Северо-Казахстанской Области количество больных гемофилией достигает 40 человек.

В связи с этим, в Петропавловске в апреле 2005 года было создано Общественное Объединение Северо-Казахстанский филиал Казахстанской ассоциации инвалидов больных Гемофилией (Член всемирной федерации инвалидов больных Гемофилией). Основным направлением его деятельности является аккумулирование благотворительных средств для оказания адресной помощи больным гемофилией, проживающих на территории Северо-Казахстанской области.

Поскольку заболевание является очень серьезным и тяжелым, нас заинтересовал анализ состояния заболеваемости гемофилией в Северо-Казахстанской области. С данной целью мы изучили медицинские карты всех больных в СКО за период с 2000 по 2009 годы, работая совместно  с гематологическим отделением областной больницы.

Нами было определено количество рожденных детей с гемофилией в период с 2000 по 2009 год. В таблице 1 приведены сведения о процентном соотношении детей с гемофилией к общему количеству родов ежегодно.

Из таблицы видно, что всего в исследуемый период родилось 82724 детей, из них 5 с диагнозом гемофилия, что составило 0,06%. Стоит также отметить, что в 2001, 2002, 2003, 2005, 2008, 2009 годах случаев рождения детей с гемофилией не наблюдалось.

Таб. 1. Количество детей с гемофилией в период с 2000 по 2009 год

В целом анализируя таблицу можно сказать, что рождается гемофилик не каждый год, и максимальное количество рожденных пришлось на 2006 год, когда родилось два ребенка с таким диагнозом. Таким образом, частота рождения людей, страдающих гемофилией, не выходит за рамки общепопуляционной частоты.

Анализ медицинских карт показал, что за период 2000-2009гг. произошло три смерти больных гемофилией. Однако, гемофилия лишь частично влияла на смерть: первая смерть – большое употребление алкоголя произошло нарушение функции печени, что привело к паренхиматозному кровотечению и полному отсутствию выработки фактора; вторая смерть – закрытая черепно-мозговая травма, гемофилия повлекла за собой отёк вещества головного мозга, кровоизлияние под оболочку; третья смерть – автотравма, то есть были травмы не совместимые с жизнью, не зависимо от того болел человек гемофилией или нет.

Следующим показателем, который мы рассмотрели, это возраст матерей, родивших детей гемофиликов. Матерями в 19 лет было рождено 2 детей (20%) с гемофилией. Еще 2 ребенка были рождены женщинами, в возрасте 20 лет, что составило 20% от общего количества детей-гемофиликов. 30% (3 ребенка) были рождены матерями в возрасте 21 года. В возрасте 23 лет женщины родили одного ребенка с диагнозом гемофилия, а в 24 года – 2, что составило 10% и 20% соответственно.

Данные о количестве детей с гемофилией в зависимости от возраста матери в процентном отношении от общего числа детей с гемофилией, представлены на рис. 1.

Рис. 1.-Количество детей с гемофилией в зависимости от возраста матери

Гемофилия является не только медицинским заболеванием, но и социальным. Такое положение это болезнь получила в связи со сложностью больных адаптироваться в социуме. Проводя анкетирование взрослых людей, страдающих гемофилией, мы выяснили, какой они имеют уровень образования. Анализ ответов позволил нам построить диаграмму, отражающую уровень образования гемофиликов (рис.2).

Рис. 2.- Уровень образования больных гемофилией в СКО

Таким образом, 50% больных гемофилией имеют среднее профессиональное образование, то есть люди прошли начальный этап профессионализации, знаний умений и навыков которых им достаточно для проживания. Среди среднего профессионального образования встречались такие профессии как слесарь, сантехник, секретарь, парикмахер, оператор ЭВМ и т.д. таким образом, полученные профессии являются не травмоопасными, что позволяет гемофиликам не подвергать свою жизнь опасности. 40% людей получили общее среднее образование и еще 10% не закончили школу. Стоит особо отметить, что высшего образования и незаконченного высшего образования у гемофиликов нет. На наш взгляд, такую ситуацию можно объяснить, тем, что из-за высокой болезненности школьное обучения для больных гемофилией является затрудненным, в связи с этим, получение высшего образования становится практически невозможным.

Больные гемофилией, получающие продукты крови, приготовленные из больших донорских пулов, подвержены риску передачи с кровью целого ряда заболеваний. Последние 5-10 лет все большее внимание уделяется высокой частоте гемофилии. Из 5 видов вируса гепатита (А, В, С, D и Е) гепатиты В и С идентифицированы как главные агенты острого и хронического гепатита при гемофилии (табл. 2). А так же недавно были выявлены случаи гепатита А у больных гемофилией.

Табл. 2. – Частота встречаемости гепатита у гемофиликов,

в период 2000-2009 гг. (в %)

Рис. 3. – Встречаемость гепатита у гемофиликов

На рисунке 3 видно, что наибольшая частота встречаемости у гемофиликов имеет гепатит С, он встречается в среднем у около 22% больных, в то время как гепатит В встречается не чаще чем в 5% случаев заболевания гемофилией. Причем стоит отметить равномерность распределения частот этих заболеваний за весь исследуемый период.

Помимо гепатита разных видов из наиболее часто встречающихся сопутствующих заболеваний наблюдается гематурия.

Среди гемофиликов Северо-Казахстанской области у четверых поставлен диагноз – гематурия, что составляет 15% от общего числа гемофиликов в области (рис. 4).

Рис. 4. – Встречаемость гематурии у гемофиликов

  Гематурия – это наличие эритроцитов в моче в микроскопическом (микрогематурия) или значительном (макрогематурия) количестве. Макрогематурия определяется невооруженным глазом – моча имеет красный или ржавый цвет. Микрогематурия может быть обнаружена только при микроскопическом  исследовании. В норме у человека может экскретироваться до 85000 эритроцитов в час, в результате чего в ПЗ при обычной микроскопии (окуляр 10 х, объектив 40 х) обнаруживается 1-2 эритроцита. При обнаружении более 3 эритроцитов в ПЗ в двух общих анализах мочи должна диагностироваться значимая микрогематурия.

Чаще всего диагноз устанавливается в момент прорезания зубов, или на втором году жизни, на стадии активного физического развития у детей, то есть при появлении ссадин, ушибов, синяков.

При гемофилии наблюдаются также кровотечения из слизистых оболочек (желудочно-кишечные, из десен, реже из почек и носовые кровотечения), вследствие чего нередко развивается постгеморрагическая анемия.

Постгеморрагическая анемия — железодефицитная анемия, которая развивается после кровопотери. Постгеморрагические анемии подразделяются на острые и хроническкие. Острая постгеморрагическая анемия развивается после обильных, остро возникающих кровотечений. Хронические постгеморрагические анемии развиваются после длительных необильных кровотечений.

При анализе медицинских карт больных, мы пришли к выводу, что у больных чаще возникают кровоизлияния в крупные суставы нижних и верхних конечностей, реже в мелкие суставы кистей и стоп, межпозвоночные суставы. Острые гемартрозы рецидивируют, формируются хронические геморрагические деструктивные остеоартрозы.

Часто отмечаются обширные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы, вызывающие некроз окружающих тканей за счет сдавления питающих их сосудов. Инфицируясь, они могут быть причиной тяжелого сепсиса, при локализации в мягких тканях подчелюстной области, шеи, зева и глотки вызывают стеноз верхних дыхательных путей и асфиксию.

Различные гемартрозы суставов верхних и нижних конечностей формируют деформирующие остеоартрозы, так же возникает недостаточность функции суставов.

 Таким образом, подводя итоги всего вышесказанного, мы отмечаем, что всего в СКО в настоящее время официально зарегистрировано 40 случаев гемофилии. Из них наиболее большое количество случаев с гемофилией в г.Петропавловске – 58%. В районе Г. Мусрепова 12% случаев, районе М.Жумабаева 6% случаев, в Тайыншинском районе 12% случаев, в Жамбылском районе 6% случаев, в Есильском районе 3%, в Аккаинском районе 3%.Следует учитывать также то, что, возможно, в других районах СКО тоже есть больные с гемофилией. В связи с отдаленностью областной больницы  и отсутствием квалифицированной медицинской помощи в отдаленных районах больные гемофилией не всегда могут обратиться за помощью к специалисту.

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. В детские и юношеские годы она все еще приводит к  высокой смертностью. Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от степени тяжести  заболевания, своевременности и адекватности терапии. Выявленые больные подлежат деспансеризации. Детям необходим охранительный режим. Больные гемофилией относятся к группам  риска по гипатиту и СПИДу, поскольку для их лечения применяются препараты,приготовленные из донорской крови. Именно поэтому очень важно прогнозировать рождение детей с гемофилией в семьях нуждающихся в этом.

Осложнения, встречающиеся при данном заболевании, подразделяют на непосредственно связанные с геморрагиями (анемия, деструктивные процессы в костях, формирование гематом и псевдоопухолей, инфицирование их) и осложнения иммунного генеза (появление в крови больных в высоких титрах ингибиторов фактора VIII, а также РА, тромбоцитопения).

Все статьи автора «Анна Корнилова»